Fibrosis quística - Una enfermedad genética que está asociada con la producción de moco deteriorada y la patología de las glándulas sudoríparas. La enfermedad generalmente afecta los pulmones, intestinos, páncreas, genitales y senos paranasales.
En una persona sana, el moco es un líquido acuoso específico. Mantiene el nivel necesario de humedad en los órganos internos, los protege de la infección o la desecación. En pacientes con fibrosis quística, el moco se vuelve viscoso y espeso.
Como resultado, el cambio de moco se acumula en los pulmones y bloquea las vías respiratorias, lo que conduce a la multiplicación de bacterias patógenas, que a su vez causan diversas enfermedades pulmonares.
Además, el moco puede convertirse en un obstáculo para el movimiento de nutrientes a través del páncreas, como resultado de lo cual el cuerpo no recibe la cantidad requerida de nutrientes.
Fibrosis quística: causas
La causa de la enfermedad es un gen llamado gen de fibrosis quística (el llamado regulador transmembrana). Este gen produce una proteína que controla el movimiento de sal y agua en la célula y fuera de la célula del cuerpo humano. En las personas con fibrosis quística, el gen no funciona correctamente, por lo que el cuerpo libera sudor muy salado, así como mucosidad viscosa y pegajosa.
La enfermedad es hereditaria, sin embargo, incluso si ambos padres son portadores de fibrosis quística, no hay garantía de que el niño se enferme. En el 25% de los casos de tal concepción, el niño no será portador de la enfermedad y no le hará daño. También vale la pena señalar que los portadores de fibrosis quística viven una vida completamente normal y no tienen síntomas de la enfermedad, aunque pueden transmitirlos a sus hijos.
Fibrosis quística: síntomas
Casi todos los síntomas de la fibrosis quística son causados por la presencia de moco espeso y pegajoso en el cuerpo del paciente. Los síntomas más característicos incluyen:
- tos frecuente, acompañada de producción de esputo;
- ataques de bronquitis y neumonía, que pueden causar neumonía;
- deshidratación del cuerpo;
- sabor salado a piel;
- problemas con las heces, diarrea;
- buen apetito por la pérdida de peso, crecimiento insuficiente.
- incomodidad y dolor en el estómago;
- impotencia
La fibrosis quística puede causar las siguientes enfermedades y trastornos: sinusitis, pólipos en la nariz, enfermedad bronquial, neumotórax (o daño pulmonar), pancreatitis (o inflamación del páncreas), estreñimiento, engrosamiento de los dedos, prolapso del recto, diabetes, enfermedad hepática, huesos frágiles y otros
Fibrosis quística - diagnóstico
En primer lugar, el médico aprende sobre las enfermedades de los familiares, luego de lo cual realiza un examen exhaustivo del paciente.
A continuación, se requieren una serie de pruebas para ayudar a confirmar el diagnóstico. Usando estas pruebas, se mide el nivel de sal en el sudor. El médico frota con pilocarpina (un medicamento especial) una sección del brazo sobre el codo o una sección de la pierna. Un electrodo está conectado a esta área, lo que provoca sudoración. Este lugar está cerrado con un paño de retención de calor o plástico especial. Después de 30 a 40 minutos, se toma una prueba de sudor. El procedimiento se repite dos veces. Si en ambos casos el nivel de sal es alto, entonces la persona está enferma con fibrosis quística.
Además, es posible realizar pruebas adicionales para hacer un diagnóstico más preciso.
Fibrosis quística: tratamiento y prevención.
Dado que la fibrosis quística es una enfermedad genética, su eliminación es imposible. El tratamiento se reduce a la supresión de manifestaciones específicas de fibrosis quística, así como a su prevención.
Entonces, por ejemplo, con enfermedades pulmonares es necesario:
- el uso de antibióticos;
- tratamiento fisioterapéutico del tórax;
- ejercicios de fisioterapia y ejercicios físicos.
La atención se centra en la prevención de infecciones pulmonares, que están asociadas con un exceso de moco en los pulmones. Además, la prevención de la obstrucción intestinal es importante, lo que se reduce a una buena nutrición para el paciente.
